Безплатен пренатален биохимичен скрининг организира за бъдещите майки Отделението по медицинска генетика на УМБАЛ „Свети Георги“. От лeчeбното заведение уточниха, че изследването може да се извърши на всяка бременна, заявила желание, независимо от възрастта и независимо от здравноосигурителния u статус, до изчерпване на лимита по „Националната програма за подобряване на майчиното и детското здравеопазване“.
Изследването за оценка на риска за раждане на дете със синдром на Даун и някои други вродени аномалии на плода може да се извърши в първи или втори триместър от бременноста. Биохимичните изследвания с вземане на кръв са възможни само при едноплодна бременност, а при бременност с близнаци е възможна оценка на риска за синдром на Даун само в първи триместър, поясниха специалистите.
Биохимичният скрининг в първи триместър на бременността открива, в зависимост от възрастта, от 90-95% от бебетата със Синдром на Даун. Този скрининг е оценка на риска за най- честите 5 хромозомни заболявания: Down syndrome – тpизомия 21, Eduards syndrome – тризомия 18, Patau syndrome – тризомия 13, триплоидии, Тurner syndrome. За изследването е необходим предварителен ултразвуков преглед, който задължително трябва да съдържа информация за дата на прегледа, до 2 дни преди вземането на пробата; дължина на ембриона – тя трябва да е от 41 до 79 мм; нухална транслуценция, измерена в мм; допълнително може да се отбележи наличието на носна кост при плода, при което оценката на риска за синдром на Даун е малко по-прецизна.
Биохимичният скрининг във втори триместър на бременността открива, в зависимост от възрастта, от 60-80% от бебетата със Синдром на Даун. Този скрининг е оценка на риска за най- честите 2 хромозомни заболявания: Down syndrome – тpизомия 21, Eduards syndrome – тризомия 18; както и за отворени дефекти на невралната тръба и коремната стена. Необходимият предварителен ултразвуков преглед трябва да съдържа информация за дата на прегледа – до 2 дни преди вземането на пробата; срок на бременността, определен според ехографското измерване, като бипариеталният диаметър на плода трябва да е от 27.6 до 44.6 мм.
Специалистите поясниха, че в рамките на кампанията изследването Биохимичен скрининг и консултиране на резултатите са безплатни. Вземането на кръвна проба от пациентките трябва да се извърши не по-късно от два дни от датата на ултразвуков преглед, като не е необходимо кръвната проба да се взема на гладно. От Отделението по медицинска генетика допълниха, че оценката на риска не е диагностично изследване.
Изследванията се извършват в Отделението по медицинска генетика, което се намира на територията на първа база на УМБАЛ „Свети Георги“ с адрес бул. „Васил Априлов“ №15А. Работното време с пациенти е от 8:00 до 14:00 часа, като за изследването не е необходимо предварително записване. Допълнителна информация за кампанията можете да получите на телефони 032 602 445 и 032 602 338.
