Пловдивски кардиолог с научен принос: американски учени потвърдиха откритие на доц. Невена Иванова
Мутация, описана за първи път от българския лекар, е изследвана експериментално от екипи на NIH и Harvard
Научно откритие на пловдивския кардиолог доц. д-р Невена Иванова получава функционално потвърждение в изследване на американски учени от National Institutes of Health (NIH) и Harvard School of Dental Medicine. Резултатите са публикувани през 2026 г. в едно от водещите научни издания в света – Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Доц. Иванова, която работи в МБАЛ „Света Каридад“, за първи път описва в научната литература през 2024 г. генетичния вариант FGF23 c.202A>G (p.Thr68Ala) при пациент с рядко наследствено заболяване.
По време на първоначалното описание вариантът е определен като VUS – вариант с неясно клинично значение. В публикацията си обаче българският лекар изказва хипотезата, че мутацията може да има патогенна роля, и посочва необходимостта от последващи функционални изследвания.
Какво показва американското изследване
Впоследствие вариантът е включен в експерименталната работа на американски научен екип. Изследователите използват специално разработена система, в която са изследвани мутации в гените FGF23 и GALNT3, установени при пациенти.
Чрез генетично клониране, експресионни системи и протеомни методи, включително масспектрометрия, учените изследват влиянието на различните генетични варианти върху функциите на съответните белтъци.
Резултатите показват, че FGF23 p.Thr68Ala нарушава стабилността и секрецията на белтъка FGF23. Според представените данни това осигурява функционални и механистични доказателства в подкрепа на първоначалната хипотеза на доц. Иванова за патогенната роля на варианта.
Американските учени изрично цитират нейната оригинална публикация.
Сред авторите на изследването са Michael T. Collins, познат с работата си върху редки костни и минерално-обменни заболявания, и Kelly G. Ten Hagen, ръководител на научна група в NIH, изследваща молекулярните механизми на гликозилирането.
Проучването е подкрепено от Intramural Research Program на National Institute of Dental and Craniofacial Research и NIDCR Imaging Core – структури в рамките на NIH.
От Пловдив до международната научна сцена
Особеност на първоначалното откритие е, че доц. Иванова е единствен автор на клиничното описание, с което вариантът е представен за първи път в научната литература.
Научната ѝ работа получава международен отзвук още преди публикуването на американското функционално изследване. Доц. Иванова е преминала допълнителна квалификация по генетика в Harvard Medical School, а през 2025 г. представя откритието си и на годишната среща на American Society of Human Genetics (ASHG) в Бостън.
Тя получава и покана за пълно членство в Sigma Xi – The Scientific Research Honor Society. Организацията е основана през 1886 г. в Cornell University и обединява учени от различни области въз основа на техните научни постижения.
Случаят показва как едно първоначално клинично наблюдение може да стане отправна точка за последващо експериментално изследване. Съчетаването на клиничното описание на доц. Иванова с лабораторните резултати на американския екип допринася за разбирането на молекулярните механизми при редки наследствени заболявания, свързани с фосфатния метаболизъм.
Според представената информация резултатите могат да бъдат основа за бъдещи изследвания върху потенциални терапевтични подходи.
